优生检测 · 单基因遗传病检测
α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)
α、β地中海贫血31种常见基因型检测(缺失型和突变型)服务信息
本检测采用PCR及相关技术，针对导致α和β地中海贫血的常见缺失型和突变型基因变异进行检测。具体覆盖α-珠蛋白基因簇（HBA1和HBA2）的常见缺失类型（如--SEA、-α3.7、-α4.2等）和β-珠蛋白基因（HBB）的常见突变位点（如CD41-42、IVS-II-654、-28等），共计31种在中国人群中最常见的基因型。技术原理是通过设计特异性引物进行PCR扩增，结合凝胶电泳、反向斑点杂交或熔解曲线分析等方法，对目标基因序列的缺失或点突变进行准确鉴定。
¥2020参考价格
4个自然日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
PCR
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用标准EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀防止凝固。采集后常温（15-25℃）保存及运输，避免极端高温或冷冻。样本应在采集后72小时内送达实验室进行检测，以确保DNA质量。
适用人群
本检测适用于计划妊娠或已怀孕的夫妇，尤其是有地贫高发区（如两广、海南、四川、湖南等地）居住史或家族史的人群。也推荐用于婚前/孕前优生健康检查、曾生育过地贫或贫血患儿的夫妇、以及临床表现为小细胞低色素贫血且怀疑为地贫的个体进行病因诊断与分型。
临床应用
检测的临床价值在于明确受检者是否为α或β地中海贫血的携带者或患者及其具体基因型。结果可用于评估夫妇双方携带致病基因的风险，预测子代罹患重型地贫（如巴氏水肿胎儿或重型β地贫）的概率，为遗传咨询和生育干预（如产前诊断）提供关键依据。该检测有助于指导临床进行精准的遗传风险评估、制定科学的婚育计划及产前管理策略，有效预防重型地贫患儿的出生。
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。